کمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئینها و آنزیمها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص میشود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاریهای ارثی میباشد. مواد و روشها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مطالعه استفاده شد. نتایج: در حالیکه شایعترین دلیل کمبود روی مربوط به رژیم غذایی است، نقایص ارثی متعددی در اثر کمبود روی در بدن انسان شناسایی شدهاند که آکرودرماتیت انتروپاتیک شایعترین آنهاست. تعدادی از منابع علت این بیماری را جهش در ژن hZIP4 میدانند. بیماری ارثی دیگر ناشی از کمبود روی، سندروم شیر کشنده موش است که علت آن یک جهش در ژن ZnT4 از خانواده SLC30 از پروتئینهای تراغشایی است که از ترشح روی از غده پستان به داخل شیر جلوگیری میکند. یک ناهنجاری مشابه به شیر کشنده موش در انسان نیز اتفاق میافتد. نتیجهگیری: وجود اختلافات فنوتیپی کم بین انسان و موش در کمبود روی، نشانگر آن است که این شرایط در انسان بهوسیله ژنهایی که تا به حال شناسایی نشدهاند، ایجاد میشود. در کل، این حقیقت وجود دارد که تستهای مشخصی برای تشخیص کمبود روی وجود ندارند و اینکه حتی این اختلال میتواند بدون تشخیص باقی بماند. همچنین، این احتمال وجود دارد که جهش در ژنهای دیگر، احتمالا وجود تعداد بیشتری از اختلالات ارثی ناشی از کمبود روی را برجسته میسازد.
منابع مشابه
معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی
A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...
متن کاملمعرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی
طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت. ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...
متن کاملبروز ناهنجاری های مادرزادی در استان گلستان
زمینه و هدف : ناهنجاری های مادرزادی از عمده ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به شمار می رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناهنج...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 16 شماره 7
صفحات 727- 728
تاریخ انتشار 2013-03
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023